[세포생물학] 진핵생물 유전체의 복잡성, 인트론, 엑손, 인트론 존재 이유

 모든 DNA 가 전사되고 단백질로 번역되는 것은 아니다. 진핵생물의 DNA는 유전정보가 암호화된 엑손과 암호화되지 않은 인트론으로 구분된다. 하지만, 인트론이 아무 역할도 수행하지 않는 것은 아니다. 그렇다면 인트론은 왜 존재하는 것인지. 기본적인 개념부터 인트론의 존재이유까지 함께 살펴보고자 한다.

 

 

DNA는 스플라이싱 과정을 거쳐 단백질로 번역된다.

 

 

진핵생물 유전체의 복잡성

진핵생물의 유전체는 대체적으로 원핵생물 보다 훨씬 크고 복잡하다. 보통 더 복잡한 생물에 더 많은 유전자가 있을 것이라고 생각하기 때문에, 진핵생물의 큰 크기는 그리 놀라운 것은 아니다. 하지만, 유전체의 크기가 크다는 것이 유전적으로 더 복잡한, 고등생물을 뜻하는 것은 아니다. 예를 들어, 도롱뇽이나 백합은 사람보다 10 배나 많은 DNA를 가지고 있지만 상대적으로 더 단순하다. 여기서 대부분의 유전자가 기능을 수행하는 것이 아니라는 단서를 얻을 수 있다. 즉, 기능을 가지는 유전자 (Functional gene)뿐 아니라 단백질을 암호화하지 않는 DNA 부위도 가지고 있음을 암시한다. 즉, 도롱뇽의 유전체가 사람보다 큰 이유는 도롱뇽의 유전체에 유전자가 더 많이 있어서가 아니라 비암호화 DNA (Non-coding DNA)를 더 많이 가지고 있기 때문이다. 비암호화 DNA 서열이 많은 것은 진핵생물 유전체의 특징이다. 사람의 유전체가 대장균보다 1,000배나 큰 것은 사람의 유전자 수가 단지 그만큼 많기 때문이 아니라, DNA의 대부분을 차지하는 여러 가지 유형의 비암호화 서열이 많이 들어있기 때문이다.

 

인트론 (Intron), 엑손 (Exon)

분자적 측면에서 보면, 유전자란 '기능을 수행할 수 있는 DNA 조각'으로 정의 내릴 수 있는데, 이때 DNA로부터 만들어진 생산물은 폴리펩타이드뿐만 아니라 rRNA, tRNA 등을 포함한 RNA도 포함된다. 몇몇 비암호화 DNA는 유전자와 유전자 사이에 존재하지만 진핵생물의 유전자 구조를 살펴보면 유전자 내부에 더 많은 비암호화 서열이 존재함을 알 수 있다. 일반적인 진핵세포 유전자는 유전정보를 가진 서열 (엑손) 들이 비암호화 서열 (인트론)들에 의해 분리되어 있는 구조를 가진다. 이러한 구조의 유전자는 긴 RNA 분자로 전사된 후, 인토론은 스플라이싱 (Splicing)에 의해 제거되고 엑손만 mRNA에 남아있게 된다. 인트론은 1997년 Philip sharp와 Richard Robberts가 사람의 배양 세포를 이용하여 아데노바이러스의 복제를 연구하던 중 최조로 발견되었다. 진핵생물의 만은 유전자에 있어서 인트론과 엑손 구조는 아주 복잡하며, 인트론 서열에 있는 DNNA 양은 대게 엑손의 DNA 양보다 더 많다. 예를 들어, 인간 유전자는 평균 약 56,000 염기쌍에 걸쳐 약 10개의 엑손과 그 사이사이 인트론으로 이루어져 있다.

 

인트론의 역할

대부분의 인트론은 단백질을 만드는데 필요한 부분은 아니다. 하지만 다른 세포 활동에 중요한 영향을 미치기도 한다. 첫째로, 많은 인트론이 리보솜 RNA 공정에 필요한 snoRNA (small nucleolar RNA)나 유전자가 발현하는 데 있어 중요한 조절인자인 micro RNA 등 다양한 기능성 RNA를 암호화하고 있다. 두 번째로, 인트론에서 전사나 mRNA 공정을 조절하는 염기서열이 나타나기도 한다. 인트론이 있는 유전자는 mRNA가 만들어질 때 엑손들이 다양하게 조합되어 하나의 유전자로부터 다양한 단백질 산물들이 합성될 수 있다. 이러한 과정은 선택적 스플라이싱 (Alternative splicing)이라 불리며 복잡한 진핵생물의 유전자에서 흔히 볼 수 있다. 대부분의 인간 유전자들은 선택적 스플라이싱을 통해 2 개부터 수백 가지 서로 다른 mRNA를 만들어 낼 수 있다.